GJB2235delC杂合突变型

GJB2235delC杂合突变型

耳聋基因GJB2中的235delC点和299-300delAT点杂合突变 会聋吗
235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个氨等会说。
有1/2的可能性会遗传给下一代。导致耳聋的原因有很多，说以会不会影响耳聋的发生还不不好说的。
父母都是235delc基因突变的携带者,孩子耳聋的可能性有多大 -
因此突变可能性还是很大的，但是成人一般情况下发生突变概率不大。因为其细胞分裂不是特别旺盛。而细菌由于分裂旺盛，突变概率极其大，这也是产生细菌耐药的重要原因之一。耳聋基因突变检测结果GJB2基因235delc位点杂合突变，下一代会是正常的几 得看夫妻双方的基因型，才能判断，建议咨询下北京的佳学基因，..
del 16）突变1例，GJB2（299 del AT）突变4例，SLC26A4（IVS 7-2 A〉G）突变13例，SLC26A4（2168 A〉G）突变1例，12S rRNA（1555 A〉G）均质突变型1例，测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中，GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率，GJB3基因的突变较为少见。
...cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方杂合突变型怎么办 -
主要的基因有GJB2和SLC26A4。如果孩子从父母双方均遗传到了基因突变，表现为“纯合突变”或“复合杂合突变”，就会发病。如果只获得一方的基因突变，称为“单杂合突变”，就不会患病。GJB2基因可呈现235delC突变，即GJB2基因的第235位C碱基缺失，这个位点为中国人中最常见的突变位点。GJB2基因的“纯合希望你能满意。
这个基因（GJB2)的突变和先天性耳聋有联系。该基因的突变点有好几个。按照国内一篇发表于中华医学杂志英文版的文章所进行的小样本统计，最常见的那种在正常人群有变异的占到0.5%，而在父母也是耳聋的人则有12.2 你为啥去查这个基因呢？是否有家族史。你孩子是杂合子，说明父母有一方可能是突变基因的好了吧！
新生儿耳聋基因筛查GJB2 235 del C没通过,对孩子听力有么有影响...
回答：问题分析： 耳聋基因没有通过，只能证明孩子的听力在遗传学上存在有一定的缺陷，但是不一定证明孩子的听力就真的存在一定的问题。意见建议： 医学上临床和理论有的时候不是百分之百的就相照应的，还是存在有一定的误差。疾病的判断，要根据一定的理论基础，还要结合人的体征来判断。
耳聋基因GJB2-235del-c 79G>A会有一半的概率，

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